据统计，我国每年约有数十万新生儿患有染色体疾病，而传统产前筛查的漏诊率和假阳性率居高不下。相比之下，香港无创 DNA 检测以超 99% 的准确率的检测方式，正在...
在孕期检查中，产前筛查是评估BB健康的重要手段。其主要有两种检测方式：无创产前DNA筛查（NIPT）和羊水穿刺，两者各有特点，接下来就让【香港上水妇幼】的小编带大家一起了解下，无创dna检测和羊穿，到底该怎么选呢？让我们先来看看其优劣势吧！
羊水穿刺
优势：
确诊标准：准确率更高，羊穿主要针对染色体数目异常和大片段结构异常进行检测。
全面性：提供胎儿DNA、蛋白质等详细信息，辅助诊断结构畸形。
劣势：
侵入性风险：有流产或感染风险。
检测时间较晚：需至孕16-20周进行，结果等待约2-3周，可能增加焦虑感。
不适感：部分孕妇可能感到短暂腹痛或紧张。
无创产前筛查（NIPT）
优势：
安全便捷：仅需抽取孕妇血液，无流产风险，适合希望避免侵入性操作的孕妇。
早期检测：香港无创怀孕10周后即可进行，内地通常需等孕12周后。皆早于羊水穿刺（通常16周后）。
高准确性：对唐氏综合症（21三体）等常见染色体异常的检出率达99%以上，假阳性率低于1%。
劣势：
非确诊性：若是出现高风险阳性结果需通过羊水穿刺进一步确认。
费用较高：香港NIPT费用高于内地传统无创筛查。
内地无创DNA检测范围涵盖：
内地医院做无创DNA检测，通常是是检查3项常染色体，如21-三体（唐氏综合症）、18-三体（爱德华唐氏综合症）、13-三体（巴陶氏综合症），也有一些地区的医院会检查的数目多一些，但不在医保范围内。
内地无创DNA检测适用人群：
孕12周以上单胎孕妇
尤其唐筛高风险、高龄（≥35岁）、有异常孕史或B超异常者。
有染色体异常家族史或个人史的孕妇
希望更全面筛查
香港无创DNA检测范围涵盖：
22种常染色体三体综合征
126种微缺失/微重复综合征
4种性染色体异常疾病
附赠BB的XY染色体分析检测（粉 蓝）
香港无创DNA检测适用人群：
✓ 拒绝承担侵入性检查流产风险的孕妇
✓ 唐筛结果显示高风险的孕妇
✓ 有染色体异常家族史或个人史的孕妇
✓ 试管婴儿或反复流产的孕妇
✓ 追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇
✓ 单胎/双胎/三胎孕妈
相比香港无创 DNA 检测，内地基础版无创 DNA 检测在检测范围上相对较窄，主要集中在常见的染色体三体综合征和部分性染色体异常筛查。
如何选择？
NIPT适用人群：希望早期筛查或抗拒侵入性操作者、唐筛结果显示高风险的孕妇、有染色体异常家族史或个人史的孕妇、试管婴儿或反复流产的孕妇、追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇。
羊水穿刺适用人群：高龄产妇（≥35岁）、家族遗传病史、超声/NIPT结果异常者。
NIPT以安全便捷见长，适合多数孕妇初步筛查，且无流产风险；羊水穿刺则是高风险群体的确诊好办法。建议咨询医生，根据孕周、风险和经济状况综合决策，为BB健康提供双重保障。
对于各位准爸妈而言，产前无创染色体筛查是孕期管理的关键环节。无创DNA检测与羊水穿刺分别是两种技术路线，它们在安全性、准确性和适用范围上存在显著差异。接下来就让...
